El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), ha dado luz verde a la financiación de Tofersén, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que se comercializa bajo el nombre de Qalsody®. Con esta decisión, España se posiciona entre los primeros países europeos en integrar esta terapia en su sistema público de salud.
Tofersén es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética específica de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1. Estas mutaciones son responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados. Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular.
Nueva esperanza para los pacientes
El medicamento funciona mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Tofersén representa un avance significativo en el tratamiento personalizado de esta patología neurodegenerativa.
Para acceder al fármaco, es necesario identificar la presencia de la proteína SOD1 mutada mediante una prueba disponible en muchos centros especializados en ELA, ubicados en diversas comunidades autónomas.
Aprobación y seguimiento regulatorio
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) autorizó el uso del fármaco en mayo de 2024 bajo «circunstancias excepcionales», debido a que se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. Además, Tofersén cuenta con la designación de medicamento huérfano, lo que subraya su importancia terapéutica ante necesidades médicas no cubiertas. La EMA revisará anualmente cualquier nueva información sobre el medicamento, actualizando su ficha técnica cuando sea necesario.
Por su parte, la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó el 19 de mayo de 2025 un informe en el que considera a Tofersén como una opción terapéutica para adultos con ELA asociada a mutaciones en el gen SOD1. Este informe destaca que se han observado efectos positivos en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción. Sin embargo, se requerirán datos adicionales sobre eficacia y seguridad antes de confirmar formalmente su beneficio clínico.
Una innovación necesaria
Tofersén será incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud, marcando una importante innovación en un área terapéutica donde no se habían producido nuevas incorporaciones desde los años 90.
La noticia en cifras
| Cifra |
Descripción |
| 2% |
Porcentaje de pacientes diagnosticados con ELA que tienen mutaciones en el gen SOD1. |
| Mayo de 2024 |
Fecha de autorización del medicamento Tofersen por la EMA. |
| 19 de mayo de 2025 |
Fecha de publicación del informe de posicionamiento terapéutico por la AEMPS. |
| Años 90 |
Última vez que se produjeron incorporaciones farmacológicas en esta área terapéutica. |
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es Tofersen?
Tofersen es un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado bajo el nombre de Qalsody®. Es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA, específicamente las mutaciones en el gen SOD1.
¿Cómo actúa Tofersen?
Tofersen actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de una proteína tóxica asociada a las mutaciones en el gen SOD1, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad.
¿Quiénes pueden usar Tofersen?
El uso del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba disponible en muchos centros de referencia de ELA en España. Está destinado a adultos con ELA asociada a una mutación en el gen SOD1.
¿Cuál es el estado regulatorio de Tofersen?
Tofersen fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo "circunstancias excepcionales", dado que se trata de una enfermedad rara. La AEMPS considera a Tofersen como una opción terapéutica, pero se requerirán datos adicionales sobre su eficacia y seguridad.
¿Desde cuándo no se incorporaban nuevos tratamientos para la ELA?
La inclusión de Tofersen representa una innovación en un área terapéutica donde no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90.
Si (
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