La Fundació Fisabio y el grupo de investigación Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castelló han lanzado un ambicioso proyecto enfocado en la identificación y validación de nuevos marcadores que podrían facilitar el desarrollo de herramientas diagnósticas selectivas y nuevas dianas terapéuticas para la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una enfermedad pediátrica rara y hereditaria.
En este contexto, el equipo investigador está buscando la colaboración de voluntarios a quienes se les tomarán muestras de sangre y saliva. El objetivo es realizar un análisis comparativo que permita una mejor comprensión de esta compleja enfermedad.
Colaboración necesaria
El estudio busca la participación tanto de adultos como de menores diagnosticados con SLOS, así como de personas sanas para establecer un estudio comparativo. Además, se invita a profesionales sanitarios —como pediatras, neurólogos y genetistas— a involucrarse en la difusión del estudio y a actuar como intermediarios entre los afectados y el equipo investigador.
Las muestras recolectadas serán gestionadas por el Biobanc para la Investigación Biomédica y en Salud Pública de la Comunidad Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donación podrá llevarse a cabo en cualquier centro de salud o hospital bajo la Conselleria de Sanitat, previa cita con el Biobanc. Para más información, se puede contactar al IBSP-CV al 961925979 o enviar un correo electrónico a donantes@fisabio.es.
Un proyecto respaldado éticamente
El proyecto titulado «Estudio de marcadores circulantes en sangre para la búsqueda de soluciones diagnósticas y terapéuticas en la síndrome de Smith-Lemli-Opitz», dirigido por Clara Cavero Carbonell de Fisabio y Javier Santos Burgos Muñoz de la UJI, cuenta con la aprobación ética necesaria por parte de los comités correspondientes (CEI-SP 20250228/05/P y CEISH/114/2024). Esto asegura que cumple con los principios éticos requeridos para investigaciones médicas en humanos, así como con las normativas españolas y europeas sobre investigación biomédica, protección de datos personales y derechos del paciente.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
La SLOS afecta a menos de 1 de cada 20,000 nacimientos y se caracteriza por ser un trastorno asociado a un error congénito. Los síntomas incluyen discapacidad intelectual, anomalías cerebrales y otras disfunciones orgánicas, además de una esperanza de vida limitada en pacientes menores.
Esta enfermedad representa un reto considerable para la salud pública debido al impacto negativo que tiene en la calidad de vida de los afectados, así como por su cronicidad, las discapacidades asociadas y la elevada carga económica y emocional que genera especialmente en los entornos familiares.
Importancia del voluntariado
La participación activa de voluntarios es crucial para avanzar en la investigación sobre SLOS y desarrollar herramientas diagnósticas y tratamientos más efectivos para quienes padecen esta condición. Para obtener más información sobre cómo colaborar, se puede escribir al correo electrónico: enfermedades.raras@fisabio.es.
Preguntas sobre la noticia
Què és la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)?
La SLOS és un trastorn relacionat amb un error congènit que afecta menys d’1 de cada 20.000 naixements. Es caracteritza per discapacitat intel·lectual, anomalies cerebrals i en altres òrgans, així com una esperança de vida limitada en els pacients menors d’edat.
Quin tipus de col·laboració es busca per a l'estudi?
Es cerca la participació de persones voluntàries diagnosticades amb SLOS, així com persones sanes per a realitzar un estudi comparatiu. També es busca la col·laboració de professionals sanitaris i investigadors involucrats en el diagnòstic i tractament de la malaltia.
Com es poden donar les mostres per a l'estudi?
Les mostres seran gestionades pel Biobanc per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donació es podrà fer en qualsevol centre de salut o hospital de la Conselleria de Sanitat mitjançant cita prèvia amb el Biobanc.
Quina és la importància de participar en aquest estudi?
La participació de persones voluntàries és fonamental per a l’avanç de la investigació en la SLOS i en el desenvolupament d’eines de diagnòstic i tractament més efectives per als pacients afectats.
Quins són els requisits ètics del projecte?
El projecte compta amb el dictamen favorable dels comitès d’ètica de les dues institucions implicades, ja que compleix els principis ètics per a les investigacions mèdiques en éssers humans i les normatives espanyola i europea sobre investigació biomèdica, protecció de dades personals i drets dels pacients.
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