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malalties rares

Colaboración entre Fisabio y la UJI para investigar la síndrome de Smith-Lemli-Opitz

23/05/2025@12:05:45

Fisabio y la Universitat Jaume I de Castelló están buscando colaboración para investigar la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una enfermedad rara que afecta a menos de 1 de cada 20,000 nacimientos. Este innovador proyecto tiene como objetivo identificar nuevos marcadores que facilitarían el desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas. Se solicita la participación de voluntarios diagnosticados con SLOS, así como de personas sanas para un estudio comparativo. Los interesados pueden donar muestras en centros de salud o hospitales y se les anima a contactar con el Biobanc para más información. La investigación cuenta con el respaldo ético necesario y busca avanzar en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que impacta significativamente en la calidad de vida de los afectados.

Montoliu destaca la importancia de la ética en la investigación científica

Lluís Montoliu, investigador del CNB-CSIC y del CIBER de Enfermedades Raras, destaca la importancia de la ética científica para justificar el propósito de la investigación. Durante su conferencia en la I Jornada de Biotecnología, enfatizó que el consentimiento informado es fundamental para proteger a los participantes en estudios científicos. Además, defendió la experimentación con animales bajo estrictas regulaciones y abogó por la transparencia en los procesos investigativos. Montoliu también presentará su libro "No todo vale. ¿Qué hace un científico hablando de ética?" el 21 de febrero en Castellón.

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