Científicas del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), un centro que es resultado de la colaboración entre el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat de València (UV), han presentado una revisión sobre la tecnología de secuenciación transcriptómica de lectura larga. Esta innovadora técnica permite un análisis más preciso que los métodos tradicionales de las moléculas de ARN, que son fundamentales para la vida. La investigación, publicada en la revista Nature Reviews Genetics, se centra en su importancia para entender mejor el envejecimiento, enfermedades neurodegenerativas y el cáncer.
Avances en la comprensión del ARN
La transcriptómica abarca el estudio de todas las moléculas de ARN presentes en células o tejidos. Estas moléculas actúan como intermediarias entre el ADN y las proteínas. Mientras que el ADN contiene la información genética, el ARN es crucial para la síntesis de proteínas y para que las células comprendan dicha información. Este enfoque permite identificar qué genes están activos en un momento específico y su grado de activación en diferentes organismos, lo cual es esencial para desentrañar el origen y desarrollo de diversas enfermedades humanas.
Además, esta técnica puede aplicarse al estudio de plantas resistentes a condiciones adversas, así como a organismos menos investigados como virus y bacterias. Recientemente, investigadores del CSIC utilizaron esta metodología durante una expedición a la Antártida para analizar la gripe aviar.
Mejoras significativas en los métodos de secuenciación
Ana Conesa, profesora de investigación del CSIC en I2SysBio, ha señalado que “con esta investigación hemos proporcionado a la comunidad científica una guía esencial para comprender la tecnología de secuenciación transcriptómica de lectura larga”. El equipo presenta un panorama integral que abarca desde el diseño experimental hasta el procesamiento de datos y la identificación de diferentes moléculas de ARN.
Hasta hace poco tiempo, los estudios transcriptómicos se realizaban mediante secuenciación con lecturas cortas, lo que obligaba a fragmentar las moléculas de ARN en piezas pequeñas. Este proceso complicaba significativamente la reconstrucción precisa del ARN original debido a errores derivados de similitudes entre secuencias. La nueva técnica permite leer fragmentos mucho más largos, facilitando así un análisis más directo y menos propenso a errores.
Impacto potencial en la investigación médica
La capacidad para obtener secuencias completas de ARN abre un abanico amplio de aplicaciones científicas. Esto incluye estudios sobre isoformas (variantes del mismo gen), descubrimiento de nuevas formas de ARN y análisis comparativos entre cromosomas heredados. Según Carolina Monzó, también investigadora en I2SysBio, “estos estudios podrían contribuir al avance en la comprensión de enfermedades neuropsiquiátricas y neurodegenerativas”, dado que existen diferencias significativas en las isoformas expresadas en distintas regiones cerebrales asociadas con complicaciones neuronales.
Tianyuan Liu, estudiante predoctoral del grupo mencionado, ha colaborado en este artículo como parte del programa Marie Sk?odowska-Curie Actions Doctoral Network LongTREC financiado por la Unión Europea.
Referencia
Referencia: Monzó, C., Liu, T. & Conesa, A. Transcriptomics in the era of long-read sequencing. Natur Rev Genet (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41576-025-00828-z
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es la secuenciación transcriptómica de lectura larga?
Es una técnica que permite analizar con más precisión las moléculas de ARN presentes en todas las células, facilitando la comprensión de enfermedades como el cáncer y el envejecimiento.
¿Cuáles son las ventajas de la secuenciación con lecturas largas en comparación con las lecturas cortas?
La secuenciación con lecturas largas lee fragmentos de miles de nucleótidos, lo que permite secuenciar moléculas completas sin necesidad de reconstruir fragmentos, reduciendo así los errores asociados a las tecnologías anteriores.
¿Qué aplicaciones tiene la nueva técnica de secuenciación?
Facilita estudios sobre la expresión de isoformas de ARN, descubrimiento de nuevas formas de ARN, anotación de genes en especies poco estudiadas y análisis diferencial entre ARNs heredados del padre y la madre.
¿Quiénes participaron en esta investigación?
Científicas del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), incluyendo a Ana Conesa y Carolina Monzó, además del estudiante predoctoral Tianyuan Liu.
¿Dónde fue publicada la revisión sobre esta tecnología?
El artículo fue publicado en la revista “Nature Reviews Genetics”.
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