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malalties rares

23/05/2025@12:05:45

Fisabio y la Universitat Jaume I de Castelló están buscando colaboración para investigar la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una enfermedad rara que afecta a menos de 1 de cada 20,000 nacimientos. Este innovador proyecto tiene como objetivo identificar nuevos marcadores que facilitarían el desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas. Se solicita la participación de voluntarios diagnosticados con SLOS, así como de personas sanas para un estudio comparativo. Los interesados pueden donar muestras en centros de salud o hospitales y se les anima a contactar con el Biobanc para más información. La investigación cuenta con el respaldo ético necesario y busca avanzar en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que impacta significativamente en la calidad de vida de los afectados.

Lluís Montoliu, investigador del CNB-CSIC y del CIBER de Enfermedades Raras, destaca la importancia de la ética científica para justificar el propósito de la investigación. Durante su conferencia en la I Jornada de Biotecnología, enfatizó que el consentimiento informado es fundamental para proteger a los participantes en estudios científicos. Además, defendió la experimentación con animales bajo estrictas regulaciones y abogó por la transparencia en los procesos investigativos. Montoliu también presentará su libro "No todo vale. ¿Qué hace un científico hablando de ética?" el 21 de febrero en Castellón.

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